C'est l'absence congénitale de pigment, partielle ou générale, parfois limitée au globe oculaire.

Elle est dûe à une anomalie héréditaire du métabolisme de la mélanine transmise selon le mode autosomique (albinisme partiel), le mode récéssif autosomique (albinisme généralisé) ou le mode récéssif lié au sexe (albinisme oculaire).